在这 6 篇文章中，作者都是从 DNA 甲基化变化的角度联合其他组学内容共同揭示疾病发生的分子机制以及早筛标志物的发现（肠炎、青少年骨髓单核细胞白血病、肉瘤、慢性肺阻塞、肺癌和多囊卵巢综合症），对后续想要做甲基化方向研究的老师，具有很好的参考价值。小编在文末附表中也列出更多 DNA 甲基化研究的文献和高分综述的研究方向、登刊时间、技术平台和摘要等信息，让您不用再费时费力搜索，就能轻松获取 01 月新的 DNA 甲基化研究成果和动态，平均 IF>10。
文章展示
标题：血液来源的 CD8+ T 细胞的转录和 DNA 甲基化模式与年龄和炎症性肠病有关
时间：2021/01
单位：剑桥大学
期刊：Gastroenterology（IF 17.373）
平台：850K、全转录组测序
摘要：据报道，CD8 + T 细胞的基因表达模式与成人炎症性肠病（IBD）的临床结局相关。因此，作者收集了 112 例新诊断为 IBD 儿童（71 例克罗恩病和 41 例溃疡性结肠炎）和 19 例无 IBD 儿童（对照）的外周血样本以及临床和预后相关信息，对上述报道进行进一步验证。研究人员将外周血中经磁珠分选出的 CD8 + T 细胞使用 Affymetrix 和 850K 分别进行全转录组测序（n = 192）和 DNA 甲基化检测（n = 66），得到的结果与数据库中成年 IBD 患者 / 健康队列的 CD8 + T 细胞数据同时进行分析。结果发现，仅在成人 IBD 患者与成人队列中检测到先前报道的 CD8 + T 细胞的预后表达和衰竭特征，然而在儿童与第二成人 IBD 队列中均未检测到相关特征。此外，在所有 IBD 队列中都检测到 CD8 + T 细胞基因表达与年龄和性别之间存在关联。在非 IBD 对照队列中，CD8 + 基因转录与 IBD 显著相关。同时，患有克罗恩氏病儿童的 CD8 + T 细胞的 DNA 甲基化特征与年龄相关，但与疾病结局无关。综上，研究人员在该项实验中未能验证出先前报道的 CD8 + T 细胞基因转录与 IBD 疾病结局存在相关性的发现。该项目为 IBD 患者开发预后生物标志物提供了重要的数据支持。
标题：DNA 甲基化分型在青少年髓单核细胞白血病中的应用
时间：2021/01/01
单位：德国癌症研究中心
期刊：Clin Cancer Res（IF 10.107）
平台：GEO 数据库
摘要：已知的临床与遗传标志物在预测少年骨髓单核细胞白血病（JMML）的病程和结局方面存在一定的局限性。在多项研究中，JMML 中的 DNA 甲基化模式与结局相关，表明它可以作为一种生物标志物来改善患者分类。然而，目前还缺乏根据 DNA 甲基化模式对 JMML 进行标准化分类的方法。因此，作者首先定义了一个国际共识的 JMML 中的 DNA 甲基化亚组，再开发用于临床实践中的 JMML 的分类方法。该项研究通过收集 GEO 数据库中 255 例 JMML 患者的 DNA 甲基化数据用于开发和内部验证 DNA 甲基化分类器模型。作者首先确定了三个 JMML 的 DNA 甲基化亚型，并利用开发出的 DNA 甲基化分类器在不同技术平台进行验证，准确率大于 98%。用独立队列对该分类器验证发现高甲基化亚组与继发突变，高复发率和较差的总体生存率（OS）相关，而低甲基化亚组则与良好的病程相关。多变量分析发现 DNA 甲基化亚组是预测 OS 的重要因素。总的来说，该项研究提供了一个国际共识的 JMML 的 DNA 甲基化亚组，并开发了一种有助于 JMML 临床分组的方法。
标题：DNA 甲基化分型在肉瘤分类中的应用
时间：2021/01/21
单位：德国海德堡大学
期刊：Nat Commun（IF 12.125）
平台：450K、850K
背景：肉瘤是影响成年人，青少年和儿童的恶性软组织和骨肿瘤。其肿瘤形态各异，且一些肿瘤组织缺乏明确的组织病理学特征。因此，肉瘤的诊断在临床中具有很高的变异性和误分率。研究团队基于 450K、850K 甲基化芯片得到的数据，使用机器学习分类器算法展示了软组织和骨肿瘤的分类。对该肉瘤分类模型使用了 1077 个具有明确表征病例的甲基化数据集进行训练，其中涵盖 62 个肿瘤甲基化亚型。接着，作者在 428 个肉瘤性肿瘤队列中验证该肉瘤分类模型的性能，发现有 322 例肉瘤可被正确分类。这项研究结果证实了基于 DNA 甲基化的肉瘤分类模型在研究和未来诊断应用中的潜力。
标题：慢性阻塞性肺疾病中的肺 DNA 甲基化与吸烟状况和气流受限严重程度的关系
时间：2021/1/1
单位：西班牙马德里生物医学研究中心
期刊：Am J Respir Crit Care Med（IF 11.557）
平台：850K、RNA-seq、焦磷酸测序
摘要：吸烟是慢性阻塞性肺病（COPD) 发生的主要环境风险因素。然而，尽管吸烟会引起肺部的转录组和表观遗传发生改变，但并不是所有的吸烟者都会患上该疾病，且其致病原因也还不清楚。DNA 甲基化会调控基因表达发生改变。先前的研究报道过吸烟引起的 COPD 相关的甲基化差异模式，但没有研究它们与肺组织气流受限严重程度的关系。这项研究中，作者使用新的 850K 平台对 189 个样本进行检测，以探讨一下两方面的问题：(1) 肺甲基化变化、气流受限的严重程度和吸烟之间的关系；(2) 同一个体的肺甲基化和转录组变化趋势。
标题：基于多分析物液体活检的无创肺癌诊断和预后
时间：2021/01/29
单位：北京大学
期刊：Mol Cancer（IF 15.302）
平台：外显子捕获测序、甲基化捕获测序、WGBS
摘要：肺癌（LC）是目前世界上死亡率高的癌症类型，因此，高精度诊断 LC 的不同发病阶段对预后具有重要影响。但是，由于患者通常在早期没有症状，因此及时检测 LC 仍然很困难。低剂量计算机断层扫描（LDCT）是目前广泛推荐的 LC 筛查方法，但它具有放射风险，并且在检出的结核中仅一小部分是真正的肺癌。在临床实践中，将恶性肿瘤与良性孤立性肺结节区分开来仍然是一项挑战，因此建立无创诊断方法十分重要。TNM 分期目前仍是肺癌预后诊断中使用广泛的方法。因为分期组中生存率具有变异性，所以寻找其他预后参数十分必要。癌症驱动基因突变状态和表达特征，已被认为与 LC 的预后有关。同时，有新的证据支持表观遗传改变具有十分重要的预后价值。在癌症患者血浆中的循环肿瘤 DNA（cfDNA）对非侵入性的癌症诊断具有重要的价值。但是，由于 ctDNA 被大量非癌起源的 cfDNA 稀释，尤其是在肿瘤体积较小的癌症早期阶段，其检测方法具有重大挑战。在这项研究中，作者开发了一套实验和分析工具，通过使用高通量测序方法测量 LC 患者以及患有良性肺结节患者血浆 cfDNA 的 DNA 突变和 DNA 甲基化信号，旨在探索血液生物标志物在 LC 诊断和预后中的潜在用途。
标题：多囊卵巢综合征能够通过跨代的表观遗传过程传播
时间：2021/01/29
单位：法国里尔大学
期刊：Cell Metab（IF 21.567）
平台：MeDIP-seq、RNA-seq
摘要：多囊卵巢综合症（PCOS）是影响女性生殖常见的生殖和代谢疾病。PCOS 具有很强的遗传性，但其发病机理尚不清楚。在这项研究中，研究人员对来自对照组和第三代 PCOS 样小鼠的卵巢组织进行了 RNA 测序和全基因组 DNA 甲基化分析。结果发现，DNA 低甲基化能够调节与 PCOS 相关的关键基因，且与健康对照组相比，患有 PCOS 的女性血液样本中的一些差异甲基化基因也发生了改变。研究人员用甲基供体 S - 腺苷甲硫氨酸处理了 PCOS 小鼠模型，结果发现其甲基化程度升高能够缓解 PCOS 小鼠的转录组，神经内分泌和代谢缺陷。
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